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有些患儿阴囊水肿严重，影响走路，因此不能正常上学。也有些患儿肿得眼睛都睁不开。水肿的程度跟尿蛋白丢失的程度有关。尿蛋白丢失越多，血蛋白越低，水肿越严重。还可造成相对血容量的不足，会导致肾功能不全，这时就会排尿困难，尿毒素升高，出现恶心呕吐、长期营养不良、掉头发等现象。
检查
1.影像学检查
（1）X线检查拍腕骨片查阅骨龄，骨龄较年龄有超速现象。
（2）B超女童在B超下见卵巢容积>1ml，并可见多个直径>4mm的卵泡；男童睾丸容积≥4ml，并随病程延长呈进行性增大。